唐氏综合征，妈妈们你有听过吗？耳熟吗？相信怀过孕的妈妈们都知道，在怀孕期间医生都会让做一项检查来筛查唐氏综合征等疾病，预防新生儿缺陷疾病的发生。

    唐氏综合征学名“21-三体综合征”，又称先天愚型，是小儿较为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭折流产，出生患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。一般情况下，唐氏综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高。实际情况中，70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇出生的。
 

 

    产前筛查预防唐氏综合征

    每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。也就是今天，可有多少家长父母知道呢？去关注过这个节日背后的意义呢？

    据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国目前的出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。据测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元，给无数家庭带来沉重压力和负担。

    不论哪一个家庭有一个缺陷儿出生，他们面临的都是无尽的痛苦和漫漫地求医路。

    据成都安琪儿妇产医院专家介绍，唐氏综合征与遗传、环境等因素有关，迄今还没有治好方法，只能通过产前筛查发现问题。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群则应该进行产前筛查。

    产前基因检测筛查唐氏综合征

    怀孕期间，应该做哪种产前检查来预防新生儿出生缺陷呢？对于初次怀孕的妈妈们来说，这是她们非常想要知道的答案。

    筛查新生儿出生缺陷，有很多种方法可以做。可以做唐氏筛查，也可以做产前基因检测，这两种产前检查都可以预防、筛查新生儿出生缺陷。成都安琪儿妇产医院专家指出，虽然两种方法都可以筛查缺陷儿，但从有效性角度出发，建议孕妈妈们做产前基因检测，它具有唐氏筛查所不具备的优点，可以更好地筛查新生儿出生缺陷。
    
   产前基因检测又名DNA产前检测，是一项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血，提取游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否患三大染色体疾病(唐氏综合症（21-三体综合征)、爱德华氏综合症（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）)。

    产前基因检测的优势：

    安全：无流产、伤、无感染风险

   ：采集孕妇10ml静脉血，轻松微痛，一步到位

    有效：检出率高达99.9%,z见效率达到99.7%

   早期：孕12周即可检测，15个工作日内得出检测报告

    成都安琪儿妇产医院可做产前基因检测

    哪里可以做产前基因检测呢？孕妈妈莉莉说。怀孕12周的她正在计划着要去医院做个产前检查，看看肚中的宝宝是否是健健康康的。

    据了解，成都安琪儿妇产医院可以做产前基因检测，孕妈妈们通过预约挂号就可以直接到医院做检查了。成都安琪儿妇产医院表示，孕妈妈可以在安琪儿官方网站点击在线咨询或者拨打电话可以免费预约，而后孕妈妈到医院再支付检查费用。这样孕妈妈就不用来回跑医院，折腾半天了，而且非常方便，只需报姓名和电话号码就可以成功预约了。

    孕妈妈们千万不要怕麻烦，为了家庭未来的幸福以及宝宝的健康，一定要及时到医院做产前检查。